罕见病“玻璃人”:只想顺利活到18岁王者心水高


时间: 2020-01-30

  “冰桶挑战”引发的慈善活动火热蔓延,罕见病患者“渐冻人”渐为人知。王者心水高手论坛,其实,全球有六七千种罕见病,各种类型的罕见病患者,或许就生活在你我身边。目前较为常见的罕见病有月亮孩子(白化症)、蜘蛛人症(马凡氏症)、玻璃人(血友病)等。

  90%的罕见病属于严重疾病,但仅不到5%有治疗方案。虽然民间不乏各种罕见病救助基金会,但是在高额的医药费面前无疑是杯水车薪,不少家庭选择放弃治疗。再加上公众对罕见病缺乏关注和了解,一些患者甚至还会遭到社会歧视。这些使得罕见病患者比普通病人生存更加艰难。

  8岁的孩子,本应该有着无忧无虑的童年,可是对于“玻璃人”小杰(化名)来说,他的童年生活是灰暗的。他不能在校园内和大家一起奔跑玩耍,不能做运动,否则会有内出血的危险。因为生病的原因,没有学校愿意接收他。

  今年8岁的小杰看起来跟正常孩子没有什么异样。可仔细观察不难发现,他的左腿因为内出血已经出现肌肉萎缩的症状。河南省人民医院血友病中心护士高胜男说,小杰正处于换牙阶段,随时都会发生因为换牙引发流血不止的危险。

  自从3岁被查出患有血友病,父母就带着他四处求医,负债累累,甚至靠捡废品为生。高胜男说,小杰非常懂事,给他打针从来不哭闹。“去年住院期间,有一段时间小杰经常不吃饭,问他很多遍,他才说是想给爸妈省钱,自己死了爸妈也不用受苦了。”

  像小杰这样的孩子,整个河南省有5000多人,登记在册的有1200人。他们最大的梦想就是平安度过18岁—18岁以后他们的危险期就会过去。他们每天最大的目标就是保护好自己不让自己受伤,因为出血过多极有可能导致残疾。

  “世界尚无血友病有效治愈方法,目前最有效的治疗方式就是注射凝血因子。”河南省人民医院血液内科副主任雷平冲说,血友病是一种罕见病,发病率为万分之一,虽然无法治愈,但是定期补充体内的凝血因子,患者可以跟健康人一样生活工作。

  据雷平冲介绍,目前血友病患者使用的凝血因子已纳入新农合的报销范围,可以给予80%的报销,但由于我国患者较多,凝血因子资源有限,常常供不应求。而凝血因子一般在体内不足一天就会被代谢出去,需要患者定期补充。“以凝血八因子为例,目前一个单位的凝血八因子需要2块钱左右,进口则为4块钱左右,需要根据患者的身高体重进行注射,一公斤体重需要50个单位的凝血因子,如果一周注射3次,算下来也是一笔不小的数字,所以有的家庭干脆放弃预防治疗”。

  雷平冲说,他接触过不少的血友病患者,都有过被误诊的情况。一些患者会“自发性”地出现肌肉和关节内出血,如果关节部位反复出血且不及时治疗,轻则损害关节骨骼,导致慢性关节炎,重则会终身残疾。“不少医院对血友病不了解,会把血友病当作关节炎对待,延误了患者的病情。有的孩子来治疗的时候膝盖肿得像个馒头”。

  雷平冲呼吁,关注血友病,关爱血友病患者,不要对他们有所歧视。血友病作为一种遗传疾病,很多症状从婴幼儿时期就开始了,要关注对血友病的识别、诊断,提早预防、合理治疗。

  血友病又被称为“皇室病”、“玻璃人”,因曾在欧洲皇室贵族流行而得名。血友病是一种遗传性凝血因子缺乏症,患者出血不能自行停止,他们体内大都缺少一种凝血因子,出血部位集中于关节、肌肉和内脏,其中,关节反复出血导致骨骼变形、肌肉萎缩,最后残疾。而内脏和头颅出血则会危及生命。

 
 
 

               
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